«Porque, señorías, la omisión del diagnóstico de una enfermedad rara en el cribado neonatal tiene consecuencias catastróficas e irreversibles para el desarrollo del bebé y para la calidad de vida de toda su familia. La importancia de lo que todos conocemos como la prueba del talón es tan trascendental porque detecta enfermedades graves antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos. Fallar en el cribado significa perder la oportunidad de tratar a tiempo a un bebé y, en algunos casos, de perder la última oportunidad para salvarlo. Así de importante es. Estamos hablando de consecuencias gravísimas, daño cerebral irreversible, discapacidad intelectual y física o muerte prematura. Estamos hablando de familias que se enfrentan a un doble drama, el del diagnóstico tardío y el de las secuelas irreversibles que podrían haberse evitado; de familias que pasan meses o incluso años de especialista en especialista, viendo cómo sus bebés empeoran progresivamente sin saber qué les pasa, y que cuando por fin lo saben, tienen que vivir con la culpa y la rabia de enterarse de que con una simple prueba al nacer, que en otras comunidades sí se hace, podrían haber evitado su discapacidad o su muerte. La falla en el cribado neonatal, señorías, no es solo un error médico, es una negligencia del Estado. Es la condena de muchas familias a vivir un cambio traumático en su vida a una carga física, económica y emocional brutal.»

Fragmento 3 de 5 de esta intervención.